Un estudiante de 17 años creó RetinaMind, la IA que detecta autismo y TDAH en la retina
Edward Kang, de 17 años, creó una IA que identifica autismo y TDAH con 89% de precisión usando la retina.
TL;DR:
- Edward Kang, de 17 años, ganó el segundo lugar y 175,000 dólares en el Regeneron Science Talent Search 2026 con RetinaMind, una IA que analiza imágenes de retina para detectar autismo y TDAH.
- El modelo alcanzó cerca del 89% de precisión combinando redes neuronales y "ensemble learning", y Kang identificó al gen ABCA4 como posible pista de por qué cambia la retina.
- Es una prueba de concepto, no una herramienta clínica: especialistas advierten que las diferencias retinianas podrían no ser exclusivas de estas condiciones.
Edward Kang tiene 17 años, cursa el último año en Bergen County Academies (Hackensack, Nueva Jersey) y acaba de ganar 175,000 dólares con una idea que suena a laboratorio de ciencia ficción: una inteligencia artificial que detecta autismo y TDAH a partir de una imagen de la retina. Su herramienta, RetinaMind, alcanzó cerca del 89% de precisión en sus pruebas y le valió el segundo lugar en el Regeneron Science Talent Search 2026, la competencia científica de preparatoria más prestigiosa de Estados Unidos. El atractivo es directo: hoy confirmar estas condiciones puede tardar meses o años, y un examen rápido y no invasivo desde el ojo podría acortar esa espera. El matiz también: se trata de una prueba de concepto, no de una herramienta médica aprobada.
¿Qué es RetinaMind y por qué el ojo puede delatar al cerebro?
RetinaMind es una herramienta de inteligencia artificial que analiza una imagen de la retina y estima si la persona es neurotípica o tiene autismo (TEA) o TDAH. Todo empezó en 2023, cuando Kang, que no venía de programar, se topó con un estudio de investigadores de la Universidad China de Hong Kong que usaba imágenes de retina para detectar autismo. Se propuso hacer ese modelo más preciso y terminó construyendo el suyo casi desde cero, a punta de tutoriales y cursos en línea. Lo describe así:
"Me pareció fascinante y muy poco intuitivo que puedas usar algo como el ojo para entender lo que ocurre en el cerebro."
Bajo el capó, RetinaMind junta varias piezas de aprendizaje profundo:
- Parte de una red neuronal convolucional (CNN), un tipo de modelo diseñado para clasificar imágenes, que Kang entrenó con fotos de retina etiquetadas según el diagnóstico.
- Suma "ensemble learning": varios modelos analizan la misma imagen, votan y se promedia el resultado, lo que vuelve la predicción más estable.
- Aplica GradCAM, una técnica de IA explicable, para generar un mapa de calor que resalta en rojo las zonas de la retina que más pesaron en la decisión.
- Se enfoca en diferencias mínimas de la mácula y las capas de fibras nerviosas de la retina, detectables con escáneres como la tomografía de coherencia óptica.
La gracia está justo ahí: ninguna de esas diferencias es visible para un médico a simple vista. Son diminutas y se traslapan con lo que se ve en personas neurotípicas. Un modelo, en cambio, puede detectar y combinar decenas de patrones a la vez, y sobre esa mezcla arma su predicción. Para sostener el resultado, RetinaMind desglosa su nivel de confianza y se queda con el diagnóstico más probable.
Del código a las células: el gen ABCA4 entra en escena
Lo que separó a este proyecto de un buen ejercicio de programación fue que Kang no se quedó en el software. Desde finales de 2024 se metió a la biología celular: armó un modelo de autismo basado en células para investigar qué genes podrían explicar por qué cambia la retina en primer lugar. Identificó una docena de genes candidatos. Uno le llamó la atención: ABCA4, que produce una proteína encargada de desintoxicar la retina. En su modelo celular de autismo, la expresión de ABCA4 era menor que en el control, lo que sugiere que podría haber menos de esa proteína protectora y, con ello, más toxicidad y desgaste en la retina.
Para Maya Ajmera, presidenta y CEO de Society for Science (la organización que realiza el certamen), esa combinación fue justo lo que destacó: unir IA con biología de laboratorio le dio al trabajo sofisticación computacional y profundidad biológica. No solo entrenó un modelo, apuntó; también rastreó los cambios genéticos que ayudarían a explicar por qué aparecen esos patrones.
Una pasantía en Rutgers le cambió la pregunta al proyecto
Mientras el modelo crecía, Kang hacía algo menos vistoso y quizá más decisivo: pasar una vez por semana en el RUCARES (Rutgers Center for Autism Research, Education and Services), parte del Rutgers Brain Health Institute, como voluntario dentro de su curso de último año. Ver de cerca cómo se trata el autismo le movió el enfoque:
"Ver de primera mano lo personalizados que pueden ser los tratamientos le dio dirección a mi proyecto, y me ayudó a entender que las futuras herramientas de diagnóstico para el autismo deberían buscar no solo identificar el trastorno, sino también distinguir entre distintos subtipos de pacientes que puedan guiar el tratamiento."
Ese giro, de "detectar" a "distinguir subtipos que orienten el tratamiento", es el que Kang quiere perseguir en la siguiente etapa. El estudiante entrará al MIT en el otoño. En la edición 85 del certamen, la de mayor participación desde 1967 con más de 2,600 aspirantes, quedó detrás de Connor Hill (primer lugar, 250,000 dólares) y por encima de Iris Shen (tercer lugar, 150,000 dólares).
Qué no está confirmado todavía
Aquí conviene bajar las revoluciones. El autismo y el TDAH son, hasta hoy, condiciones definidas por el comportamiento y el desarrollo, sin biomarcadores establecidos, con base en el cerebro y con mucho traslape entre sí y con otros cuadros. Eso obliga a leer ese 89% con pinzas. Paul Lipkin, pediatra del neurodesarrollo del Kennedy Krieger Institute y profesor en Johns Hopkins, celebra el potencial de una imagen de retina para adelantar diagnósticos, pero pone un pero de peso:
"Cualquier diferencia retiniana identificada podría no ser específica de estas condiciones, sino de alguna condición neurológica de base cerebral en general."
Kang coincide. Reconoce que, por ahora, su modelo emite un diagnóstico "general" de autismo o TDAH, cuando en realidad cada uno abarca un espectro amplio de casos. Su siguiente meta es entrenarlo para diferenciar autismo leve, moderado y severo, porque mientras más específica sea la información, más útil resulta para guiar el apoyo que cada paciente necesita.
Preguntas rápidas sobre RetinaMind
¿RetinaMind ya sirve para diagnosticar autismo o TDAH?
No. Es una prueba de concepto creada por un estudiante de preparatoria. Alcanzó cerca del 89% de precisión en sus pruebas, pero no está validada ni aprobada para uso clínico. El diagnóstico actual sigue dependiendo de evaluaciones conductuales y del desarrollo hechas por profesionales."
¿Cómo detecta el autismo y el TDAH desde la retina?
Usa una red neuronal convolucional entrenada con imágenes de retina para combinar patrones muy sutiles de la mácula y las capas de fibras nerviosas que un médico no distingue a simple vista. Luego genera un mapa de calor que muestra qué zonas del ojo pesaron más en su predicción.
¿En qué se diferencia del diagnóstico tradicional?
Hoy no existe una prueba física para el autismo o el TDAH; el diagnóstico se apoya en evaluaciones de conducta y desarrollo que pueden tardar meses o años. RetinaMind propone una vía más rápida y no invasiva a partir de una imagen del ojo, aunque todavía en fase experimental.
Por ahora, RetinaMind vive en el terreno de la investigación, no en el consultorio. Lo que deja sobre la mesa es una apuesta que gana terreno en la medicina: que una foto del ojo puede cargar señales del cerebro, y que un adolescente con una laptop, mucha terquedad y acceso a un laboratorio universitario alcanza a empujar esa frontera. Si la validación clínica llega, el beneficio concreto será para las familias que hoy esperan meses, a veces años, por una respuesta.
