Google DeepMind presentó AlphaGenome 2, un modelo de inteligencia artificial diseñado para predecir cómo los cambios en el ADN pueden afectar la actividad de genes en tipos específicos de células. La herramienta busca ayudar a los investigadores a seleccionar variantes para estudiar; sus resultados se ofrecen para investigación y no deben usarse para tomar decisiones clínicas.
La mayoría de las células comparte la misma secuencia básica de ADN, pero una célula muscular y una célula inmunitaria no activan los mismos genes de la misma manera. Por eso, una variante puede tener un efecto detectable en un tipo de célula y pasar desapercibida cuando se examina un tejido completo como si fuera una sola muestra.
DeepMind afirma que entrenó el nuevo modelo con más de 100 millones de perfiles de células individuales, procedentes de 68 tejidos. Según la compañía, AlphaGenome 2 identifica casi el doble de variantes vinculadas con cambios en la expresión génica de tipos celulares humanos específicos que su modelo anterior. La página de Google no precisa en qué prueba obtuvo esa diferencia y enlaza una prepublicación sobre el nuevo sistema.
Por qué importa mirar cada tipo de célula
Un estudio publicado en Nature en octubre de 2026 ilustra el problema. Sus investigadores analizaron más de cinco millones de células de 28 tipos inmunitarios y datos genómicos de 1,925 personas. Encontraron que cerca de la mitad de los efectos genéticos sobre la expresión de genes que estudiaron aparecían en uno o unos pocos tipos de células.
La investigación es independiente de la presentación de AlphaGenome 2 y sirve para explicar por qué un promedio de tejido puede ocultar señales. El estudio no demuestra por sí solo la precisión del nuevo modelo de Google.
Para generar una predicción, AlphaGenome 2 combina una secuencia de ADN de hasta un millón de pares de bases con una condición, como un tejido o tipo celular. La documentación de Google indica que también puede recibir datos de actividad génica de células humanas aportados por investigadores para trabajar con estados celulares que no estaban definidos de antemano, sin volver a ajustar el modelo.
La herramienta puede estimar propiedades que no se midieron en una muestra. Google distingue esos resultados de los que cuentan con datos observados y señala que algunas estimaciones exploratorias deben tratarse como hipótesis. Si los datos de una muestra difieren mucho de los utilizados para entrenar el modelo, la predicción también puede perder parte de esa variación.
Un ejemplo con una variante ligada a inflamación intestinal
La documentación de DeepMind muestra una prueba sobre una región genética asociada con la enfermedad inflamatoria intestinal. El equipo compara variantes candidatas y sus posibles efectos en distintos tipos de células inmunitarias del intestino, incluidos monocitos y macrófagos. En ese ejemplo, el modelo asigna al gen ETS2 uno de los cambios de actividad previstos más marcados en esas células.
La relación que se usa para evaluar el modelo ya tenía antecedentes experimentales. Un trabajo publicado en Nature en 2024 identificó a ETS2 como regulador de macrófagos inflamatorios humanos al investigar una región asociada con varias enfermedades inflamatorias. La demostración de Google aplica su modelo a ese problema conocido; no presenta ese vínculo como un hallazgo clínico nuevo.
AlphaGenome 2 y el Atlas cumplen funciones distintas
En septiembre, DeepMind publicó AlphaGenome Atlas, un catálogo de predicciones calculadas de antemano para los aproximadamente 9,000 millones de cambios posibles de una sola letra en el ADN humano. AlphaGenome 2 es un modelo nuevo que permite formular predicciones con una condición celular concreta y con datos de células aportados por un equipo de investigación.
Patricia Rodriguez
Google ofrece acceso gratuito a AlphaGenome 2 mediante su API para investigación no comercial. También remite a Google Cloud para usos comerciales de la familia AlphaGenome. La documentación advierte que las predicciones son para modelado e investigación y no deben utilizarse para decisiones clínicas ni como consejo médico.
La utilidad inmediata está en orientar qué variantes y tipos celulares merece la pena examinar con más detalle. Confirmar si una predicción describe lo que ocurre en células reales sigue requiriendo evidencia experimental.
