> ## Content Index > Fetch the complete content index at: https://fomoera.com/llms.txt > Use this file to discover other available public pages before exploring further. # Angelman: reducir una enzima mejora el crecimiento cerebral en ratones - URL: https://fomoera.com/angelman-asns-crecimiento-cerebral-ratones/ - Published: 2026-10-22T18:40:00.000Z - Updated: 2026-10-22T18:40:00.000Z - Description: El estudio identifica una respuesta de estrés que frena la producción de proteínas. La mejoría se logró con cambios genéticos y fue parcial. - Author: Gerardo Pavez - Tags: Tecnología y Ciencia, Medicina Reducir el exceso de la enzima ASNS mejoró el crecimiento cerebral en ratones modificados para estudiar el síndrome de Angelman. El trabajo de WashU Medicine, publicado el 21 de octubre de 2026 en Nature, identifica un mecanismo que podría orientar futuras terapias. El síndrome de Angelman es un trastorno genético que causa retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y dificultades de habla, movimiento y equilibrio. MedlinePlus explica que, en las neuronas, la copia materna de UBE3A es la activa; perder su función deja a estas células sin la actividad normal del gen. ## Una respuesta de estrés frena la producción de proteínas UBE3A produce una proteína que marca otras proteínas para su eliminación. Cuando falta esa actividad, ASNS se acumula y activa una respuesta de estrés celular que reduce la fabricación de proteínas necesarias para crecer. El comunicado de WashU describe esta reacción como un intento del cerebro de conservar recursos. ASNS es la asparagina sintetasa, una enzima que fabrica asparagina, uno de los aminoácidos que forman las proteínas. En datos previamente publicados de dos líneas neuronales humanas de pacientes también apareció un aumento de ASNS, según el artículo de Nature. ## La corrección genética produjo una mejoría parcial Para probar su papel, los investigadores cruzaron ratones del modelo de Angelman con animales que tenían inactivada una copia de Asns. Así devolvieron la cantidad de enzima a niveles cercanos a los normales. La corrección mejoró la síntesis de proteínas, el peso cerebral y algunas conductas. Persistieron las alteraciones del sueño y el déficit de coordinación en la prueba de barra giratoria. Las pruebas de actividad y coordinación incluyeron **71 ratones repartidos en cuatro grupos**. La modificación genética estaba presente durante el desarrollo. Demostrar un beneficio al intervenir después del diagnóstico sigue pendiente. ## La función de ASNS también debe preservarse MedlinePlus documenta que la deficiencia de esta enzima causa otra enfermedad genética, asociada con microcefalia, retraso grave del desarrollo y convulsiones. Es un antecedente que señala la necesidad de estudiar cuánto podría reducirse ASNS sin comprometer su función. El equipo de Jason Yi está investigando dónde se activa esta respuesta en el cerebro y en qué etapas del desarrollo tendría más sentido intervenir, según WashU. Esos datos ayudarán a definir las condiciones para explorar una posible terapia. *Fuentes:* [1](https://www.nature.com/articles/s41586-026-11165-4?ref=fomoera.com), [2](https://medicine.washu.edu/news/build-up-of-common-enzyme-stunts-brain-growth/?ref=fomoera.com), [3](https://medlineplus.gov/genetics/condition/angelman-syndrome/?ref=fomoera.com), [4](https://medlineplus.gov/genetics/condition/asparagine-synthetase-deficiency/?ref=fomoera.com)