> ## Content Index > Fetch the complete content index at: https://fomoera.com/llms.txt > Use this file to discover other available public pages before exploring further. # Un estudio de All of Us encuentra variantes ligadas a medicamentos en todos los participantes - URL: https://fomoera.com/all-of-us-variantes-geneticas-medicamentos/ - Published: 2026-11-13T07:40:00.000Z - Updated: 2026-11-13T07:40:00.000Z - Description: El análisis cruzó genomas y expedientes clínicos. Una cuarta parte tenía registrada una prescripción relacionada con su perfil genético, pero el estudio no midió si utilizar esa información mejoraba su salud. - Author: Gerardo Pavez - Tags: Tecnología y Ciencia, Medicina Una investigación dirigida por la Universidad de Pittsburgh identificó al menos una variante genética relacionada con la respuesta a medicamentos en cada una de las 98,590 personas cuyo genoma analizó en Estados Unidos. Al cruzar esos datos con expedientes clínicos, encontró que el 24.4% tenía registrada una prescripción de al menos un fármaco para el que existían recomendaciones aplicables a su perfil genético. El trabajo, publicado el 11 de noviembre de 2026 en *Science Translational Medicine*, utilizó información del programa All of Us de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. Se trata de un análisis observacional retrospectivo: los investigadores examinaron datos ya registrados, de modo que el hallazgo por sí solo no demuestra que una prueba genética hubiera cambiado la salud de los participantes. ## Qué significan las cifras del estudio La farmacogenómica estudia cómo las diferencias genéticas pueden influir en la respuesta de una persona a determinados medicamentos. Algunas variantes se relacionan con la velocidad a la que el organismo procesa un fármaco; otras pueden aportar información sobre su eficacia o el riesgo de efectos adversos. Los autores examinaron variantes en 16 farmacogenes y estimaron qué características relacionadas con la respuesta a medicamentos podían derivarse de los datos genéticos. Todos los participantes del análisis genómico tenían al menos una variante farmacogenómica conocida y la mediana fue de nueve por persona, según la Universidad de Pittsburgh. El 99.5% tenía un perfil previsto para el que existía una recomendación de prescripción. Esa cifra se refiere a recomendaciones aplicables a determinados medicamentos y perfiles, no a una indicación de cambiar el tratamiento de casi todas las personas. Una variante puede ser relevante ante un fármaco concreto y no tener consecuencias para otro. La cifra de 24.4% reúne una condición adicional: en los expedientes constaba una prescripción previa de un medicamento para el que el perfil del participante tenía una recomendación farmacogenómica. El registro de una prescripción tampoco confirma por sí mismo que la persona sufriera una reacción adversa o que el medicamento hubiera dejado de funcionar. ## Los medicamentos que aparecieron en los expedientes Entre los fármacos más frecuentes de ese cruce estaban ondansetrón, utilizado contra las náuseas; ibuprofeno, un antiinflamatorio; omeprazol y pantoprazol, usados para tratar problemas relacionados con el ácido gástrico; y atorvastatina, para reducir el colesterol, informó la Universidad de Pittsburgh. Su presencia en la lista describe lo que los investigadores encontraron en esta muestra. No significa que todas las personas que usan esos medicamentos necesiten una prueba genética. La decisión depende del fármaco, la variante y las recomendaciones clínicas correspondientes. Philip Empey, profesor de la Facultad de Farmacia de Pittsburgh y autor principal del estudio, señaló que muchos factores influyen en la respuesta a un medicamento y que la genética puede ser uno de ellos. El investigador propuso evaluar paneles que examinen varios genes y permitan incorporar los resultados al expediente para consultarlos cuando se prescriba un fármaco pertinente. ## Más diversidad también revela huecos El equipo identificó más de 17,000 variantes que no se habían documentado previamente y encontró diferencias en la frecuencia de variantes y perfiles previstos respecto de referencias anteriores, especialmente en grupos con ascendencia africana y de las Américas. Detectar una variante nueva en un farmacogén no equivale a demostrar que esa variante concreta cambie la respuesta a un medicamento. Su posible efecto y utilidad clínica requieren evaluación. La diversidad de la muestra ayuda a localizar cambios que podrían pasar inadvertidos en bases de datos dominadas por participantes de ascendencia europea. Francisco López-Muñoz, catedrático de Farmacología de la Universidad Camilo José Cela, valoró el tamaño del trabajo en declaraciones a Science Media Centre España. También advirtió que algunos grupos siguen insuficientemente representados y que los expedientes electrónicos pueden no reflejar toda la exposición real a medicamentos. Un [análisis metodológico de All of Us](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12915241/?ref=fomoera.com), publicado en 2026 en *American Journal of Epidemiology*, señala que el programa recluta voluntarios mediante un muestreo que no busca representar estadísticamente a toda la población estadounidense. Los porcentajes del estudio de Pittsburgh describen a los participantes examinados. ## Un ensayo previo sí midió reacciones adversas La utilidad clínica de algunas estrategias farmacogenéticas se ha estudiado por separado. Un ensayo publicado en *The Lancet* en 2023 incluyó a 6,944 pacientes de siete países europeos y comparó la atención habitual con una estrategia que usaba un panel de 12 genes para orientar la prescripción de determinados medicamentos. Entre los 1,558 participantes cuyo resultado genético permitía aplicar una recomendación al medicamento estudiado, el 21% del grupo con tratamiento guiado por el panel presentó una reacción adversa clínicamente relevante durante las 12 semanas de seguimiento. En el grupo de atención habitual, la cifra fue del 27.7%. Ese ensayo y el análisis de All of Us respondieron preguntas distintas. El primero comparó resultados de una intervención en pacientes seleccionados; el segundo calculó la frecuencia de variantes y su coincidencia con prescripciones previas en una muestra más diversa. En el ensayo europeo, el 97.7% de los participantes se identificó como de origen europeo, mediterráneo o de Oriente Medio. ## Qué falta para llevar los resultados a la consulta Empey planteó que las aseguradoras y quienes diseñan políticas sanitarias tendrán que valorar los beneficios y costos de extender estas pruebas. También mencionó la posibilidad de incorporar alertas a los expedientes electrónicos para que los profesionales consulten un resultado genético al prescribir. La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos, la FDA, distingue entre reconocer una asociación genética y recomendar una prueba antes de recetar: que una interacción figure en su tabla no implica por sí solo que deba hacerse una prueba en todos los casos. La agencia indica que el perfil genético es uno de varios factores que afectan la respuesta y que los pacientes no deben ajustar sus medicamentos sin consultar a quien los prescribe. *Fuentes:* [1](https://www.science.org/doi/10.1126/scitranslmed.adt8040?ref=fomoera.com), [2](https://www.sciencemediacentre.es/un-estudio-con-100000-personas-muestra-que-todas-portan-variantes-geneticas-que-pueden-influir-en?ref=fomoera.com), [3](https://www.health.pitt.edu/news/could-your-genes-affect-your-medications/?ref=fomoera.com), [4](https://researchinformation.umcutrecht.nl/en/publications/a-12-gene-pharmacogenetic-panel-to-prevent-adverse-drug-reactions/?ref=fomoera.com), [5](https://www.fda.gov/medical-devices/precision-medicine/table-pharmacogenetic-associations?ref=fomoera.com)